Introdução: A síndrome de hiper expressão de IgE (SHIgE) é uma imunodeficiência primária rara, caracterizada pelo aumento acentuado dos níveis séricos de IgE e infecções recorrentes. Além disso, indivíduos afetados podem apresentar alterações faciais características, e as manifestações orais são os primeiros sintomas. Objetivo: No presente relato de caso apresentamos as dificuldades do diagnóstico, manifestações orais e reabilitação de um paciente pediátrico afetado por SHIgE. Conduta clínica: Paciente, 5 anos, sexo feminino, compareceu a clínica com queixa de “esfoliação prematura dos dentes de leite”. No exame físico extraoral, observou-se pequenos eczemas na região perioral, testa proeminente, ponte nasal ampla e ponta do nariz larga. No exame clínico intra-oral inicial observou-se a presença de apenas dez dentes (elementos 52, 53, 54, 55, 62, 63, 65, 74 e 75), todos hígidos. Com a evolução de 6 meses a paciente apresentou somente os elementos dentários 65 e 16, estando os demais dentes decíduos ausentes por esfoliação precoce. No hemograma foram observadas alterações nos níveis séricos de IgE e eosinofilia. A hipótese diagnóstica mais provável foi de SHIgE, que foi confirmada pela aplicação do “The scoring system by Grimbacher”. A paciente foi encaminhada para tratamento multidisciplinar com imunologista. A reabilitação oral foi realizada com a instalação de prótese total superior e inferior, restabelecendo a oclusão, mastigação, dimensão vertical e, consequentemente, a estética e a autoestima da paciente. Atualmente, a paciente encontra-se em acompanhamento de 4 anos. A SHIgE deve ser considerada no diagnóstico diferencial de doenças que podem afetar regiões sistêmicas e a cavidade oral. Conclusão: O odontopediatra tem papel fundamental na identificação das alterações orais, pois elas podem representar os primeiros sinais da síndrome. O prognóstico dos pacientes com SHIgE depende do diagnóstico precoce e tratamento imediato podendo salvar vidas e levar a uma redução significativa da morbidade.