A Amelogênese Imperfeita(AI) é definida como uma alteração do desenvolvimento do esmalte dental que pode afetar as duas dentições. O objetivo desta apresentação é relatar um caso de AI aliado a recentes informações morfogenéticas obtidas da literatura. A AI exibe inúmeras variações clínicas quanto ao grau de severidade, sendo que geralmente compromete a estética do indivíduo e ocasionalmente a oclusão. O padrão de herança genética de AI pode ser dominante ou recessivo. Alguns genes em autossomos e no cromossomo X, relacionados à amelogênese, foram identificados com mutações em indivíduos com AI. De acordo com o estágio de formação do esmalte em que atua a proteína codificada pelo gene alterado, podem ocorrer diferentes tipos de AI: Hipoplásica, Hipomatura, Hipomineralizada. A probanda com diagnóstico de mordida aberta foi encaminhada para tratamento, onde após exames clínicos foi observada presença de AI. Entrevista com os responsáveis indicou outros membros familiares com alterações semelhantes afetando esmalte. Os achados clinicos da probanda e a construção do heredograma da família são apresentados e sugerem herança da AI ligada ao cromossomo X, sugerindo envolvimento do gene Amelogenina X.